Προληπτική μαστεκτομή: η περίπτωση της Angelina Jolie

Η είδηση ότι η Angelina Jolie προέβη σε αμφοτερόπλευρη προληπτική μαστεκτομή προκειμένου να μειώσει τις πιθανότητες καρκίνου του μαστού αρχικά ακούγεται συνταρακτική και η πρώτη σκέψη είναι ότι πρόκειται για ακόμα μια υπερβολική και υστερική απόφαση, όπως συνηθίζουν οι αστέρες του Hollywood.

Ωστόσο στην περίπτωση της Angelina Jolie, η απόφαση ήταν η σωστή. Αλλά τι ακριβώς είναι το γονίδιο BRCA1, ποιες γυναίκες πρέπει να κάνουν την εξέταση αυτή και τι πρέπει να κάνουν στην περίπτωση που είναι θετικό;

Έχει βρεθεί ότι υπάρχουν συγκεκριμένες μεταλλάξεις του γενετικού υλικού οι οποίες είναι κληρονομήσιμες και οι οποίες οδηγούν σε κάποιες μορφές καρκίνου. Τέτοια γονίδια είναι τα BRCA1 και BRCA2 (Breast Cancer) και σπανιότερα τα PALB και BRD7. Τα δύο πρώτα σχετίζονται όταν υπάρχουν με μεγάλη πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, σε σχέση με γυναίκες που δεν εμφανίζουν τα γονίδια αυτά. Η εξέταση του γενετικού υλικού γίνεται σε ειδικά εργαστήρια και είναι σχετικά ακριβή, με αποτέλεσμα παγκοσμίως να μην καλύπτεται από πολλά ασφαλιστικά ταμεία και να πρέπει η ενδιαφερόμενη να καλύψει τα έξοδα η ίδια.

Ενδείξεις εξέτασης του γενετικού υλικού πριν την προληπτική μαστεκτομή

Πότε λοιπόν πρέπει να κάνει την εξέταση αυτή; Σύμφωνα με τις οδηγίες της γερμανικής αντικαρκινικής εταιρίας, η εξέταση θα πρέπει να γίνεται στις παρακάτω περιπτώσεις θετικού οικογενειακού ιστορικού:

1. Τουλάχιστον 2 καρκίνοι μαστού, ο ένας πριν την ηλικία των 51 στο οικογενειακό ιστορικό
2. Τουλάχιστον 3 καρκίνοι μαστού, ανεξαρτήτως ηλικίας εμφάνισης
3. 1 καρκίνος μαστού, πριν την ηλικία των 35
4. Καρκίνος μαστού άμφω, ο ένας πριν την ηλικία των 41
5. 1 καρκίνος μαστού και 1 καρκίνος ωοθηκών
6. 2 ή περισσότεροι καρκίνοι ωοθηκών
7. Ένας καρκίνος μαστού σε άντρα

Με βάση αυτά τα κριτήρια, κρίνεται πότε είναι σκόπιμο να κάνει μια γυναίκα τη γενετική εξέταση, εφόσον έχει θετικό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου μαστού ή ωοθηκών. Αυτή είναι μια ασφαλής φόρμουλα, προκειμένου να γίνεται έλεγχος του εν λόγο γονιδίου στις γυναίκες που πιθανόν να το φέρουν, αποφεύγοντας τις υπερβολικές εξετάσεις σε γυναιίκες που δεν απαιτείται.

Άλλα τι γίνεται σε περίπτωση που το γονίδιο είναι θετικό; Επειδή η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών είναι πολύ υψηλό, υπάρχει ένδειξη μαστεκτομής άμφω και σύσταση ωοθηκεκτομής. Καλό είναι η επέμβαση να γίνεται σε μικρή ηλικία, για να αποφευχθεί το ενδεχόμενο ανάπτυξης έστω και μικρών εστιών καρκίνου και σε καμία περίπτωση δε θα πρέπει η ασθενής να περιμένει να εμφανιστεί καρκίνος στο μαστό πριν χειρουργηθεί, διότι ο καρκίνος που σχετίζεται με τα γονίδια αυτά είναι πολύ επιθετικός και η προληπτική μαστεκτομή αυξάνει σημαντικά τα ποσοστά επιβίωσης. Σε γυναίκες που θέλουν να τεκνοποιήσουν και να θηλάσουν, μπορεί να γίνει η επέμβαση αργότερα, μετά το τέλος της τεκνοποίησης, ωστόσο αυτές θα πρέπει να υποβάλλονται σε συχνό έλεγχο από το μαστολόγο και το γυναικολόγο τους.

Η επέμβαση που γίνεται σε περιπτώσεις που δεν έχει εμφανιστεί ακόμα καρκίνος του μαστού είναι η προληπτική μαστεκτομή. Υπάρχουν διαφορετικοί τρόποι που διενεργείται αυτή η επέμβαση και συνήθως υποβάλλονται οι γυναίκες σε υποδόρια (υποκάψια) μαστεκτομή άμφω, με ή χωρίς διατήρηση της θηλής. Αφαιρείται δηλαδή ο αδένας του μαστού, αφήνοντας το δέρμα ανέπαφο. Στη θέση του αδένα τοποθετείται ένθεμα σιλικόνης, προκειμένου να γίνει η αποκατάσταση. Όσον αφορά τη θηλή, οι απόψεις διίστανται.

Σε μερικές έρευνες έχει αποδειχθεί ότι γυναίκες όπου διενεργήθηκε προληπτική μαστεκτομή με διατήρηση της θηλής εμφανίζουν 10% μεγαλύτερο ποσοστό εμφάνισης καρκίνου (παρά τη μαστεκτομή) σε σχέση με γυναίκες όπου η θηλή έχει αφαιρεθεί. Επίσης, σε γυναίκες με μεγάλο στήθος η σε καπνίστριες, μετά την αφαίρεση του αδένα η αιμάτωση της θηλής μπορεί να διαταραχθεί σε τέτοιο βαθμό που να εμφανίσει μερική ή ολική νέκρωση.

Έτσι σε ορισμένες γυναίκες, όπως και στην περίπτωση της Angelina Jolie, προτιμάται να εφαρμόζεται η τεχνική nipple delay, δηλαδή σε μια πρώτη φάση αποκολλάται το σύμπλεγμα της θηλής από τον μαζικό αδένα και σε δεύτερη φάση αφαιρείται ο μαζικός αδένας και γίνεται ανάπλαση του μαστού με ένθεμα σιλικόνης. Το διάστημα μεταξύ πρώτης και δεύτερης φάσης είναι συνήθως 6-12 εβδομάδες, κατά το οποίο δημιουργούνται καινούρια αγγεία από την περιφέρεια της θηλής ώστε να υπάρχει ασφαλής αιμάτωση μετά την αφαίρεση του μαζικού αδένα.

Τα ενθέματα σιλικόνης που χρησιμοποιούνται στις περιπτώσεις αυτές είναι ανατομικά, δηλαδή έχουν το σχήμα σταγόνας όπως το φυσιολογικό στήθος και τοποθετούνται κάτω από το μυ. Όταν είναι εφικτό, ενισχύεται το ένθεμα με ένα πλέγμα στο κατώτερο σημείο του, εκεί που είναι περισσότερο εκτεθειμένο. Τα αποτελέσματα είναι πολύ ικανοποιητικά και οι γυναίκες που υποβλήθηκαν στην επέμβαση αυτή μπορούν να επανέλθουν σχετικά γρήγορα στις φυσιολογικές του δραστηριότητες.

Εναλλακτικά, όταν δεν επιθυμείται ή δεν είναι δυνατή η αποκατάσταση του στήθους με ξένα σώματα όπως είναι τα ενθέματα σιλικόνης, είναι δυνατή η αποκατάσταση με λίπος και δέρμα της κοιλίας (TRAM, DIEP) ή ακόμα και μόνο με λίπος με τη μέθοδο της λιπομεταφοράς.

Συνοψίζοντας, η απόφαση της Angelina Jolie να υποβληθεί σε προληπτική μαστεκτομή προκειμένου να μειώσει τις πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου του μαστού ήταν απόλυτα σωστή και δικαιολογημένη. Επίσης το γεγονός ότι βγήκε δημόσια και έκανε αυτές τις δηλώσεις είναι προς τιμήν της και μπορεί να βοηθήσει χιλιάδες γυναίκες παγκοσμίως να αφυπνιστούν και να προσέλθουν στον ιατρό, προκειμένου να ενημερωθούν, να εξεταστούν και πιθανώς να προλάβουν έναν ενδεχόμενο καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών. Συγχαρητήρια στην πρέσβειρα του ΟΗΕ για την κίνησή της αυτή.